L'utilizzo della genetica tra passato e futuro

Le ricerche genetiche possono inoltre aiutare a tracciare la storia delle migrazioni e dell'insediamento umano sul territorio della Russia (Foto: ufficio stampa dell’Università Statale di San Pietroburgo)

Le ricerche genetiche possono inoltre aiutare a tracciare la storia delle migrazioni e dell'insediamento umano sul territorio della Russia (Foto: ufficio stampa dell’Università Statale di San Pietroburgo)

Consentirà di migliorare l’efficacia dei trattamenti per la cura di malattie nonché di risalire all’origine degli insediamenti nel paese. I risultati dell’indagine saranno resi pubblici

Gli scienziati del Centro di bioinformatica genetica Dobrzhansky dell’Università Statale di San Pietroburgo (Spbsu) prevedono, a partire dal 2018, di tracciare i profili genetici degli abitanti della Federazione Russa. Per partecipare al progetto "I geni russi" verranno reclutati alcuni volontari di gruppi etnici tra i più comuni e non solo. I criteri precisi per la selezione dei partecipanti alla ricerca, sono in corso di definizione, ma è già stato detto che ad ogni individuo oggetto della ricerca verranno chieste le origini dei genitori e dei nonni.

"Il nostro obiettivo è quello di descrivere le variazioni genetiche umane di diversi gruppi della popolazione della Russia, al fine di determinare quali siano le caratteristiche la cui presenza può influenzare la diffusione di alcune malattie e anche quello di creare un database delle modifiche genetiche rilevanti ai fini medici, presenti nella popolazione del paese" - ha dichiarato a RBTH il professor Stephen J Obrien, direttore del Centro di Bioinformatica genetica. Obrien, ultimo allievo di Feodosy Dobrzhansky, lo studioso di genetica americano di origine russa che ha posto le basi della teoria sintetica dell'evoluzione e che, negli anni 20 del Novecento, ha lavorato anche all’Università Statale di San Pietroburgo.

Le basi per la medicina del futuro

Secondo il professore, capire come alcune caratteristiche genetiche degli individui possano favorire la predisposizione o meno a contrarre determinate malattie, è uno dei fondamenti della medicina del futuro. È risaputo, ad esempio, che i farmaci possono agire in modo diverso su persone provenienti da diversi paesi e che alcune malattie che vengono contratte in maniera diversa da persone di diverse nazionalità. Tuttavia, attualmente non abbiamo dei casi specifici che riguardano i russi, i tatari, i ceceni o altre etnie della Russia e non esiste neanche uno studio che descriva ciò che differenzia il genoma della popolazione russa da quello di altre popolazioni della Terra.

E’ nota ad esempio la maggiore predisposizione, rispetto ad altri popoli, degli ebrei aschenaziti (presenti nelle regioni occidentali della Russia, della Polonia e dell'Europa centrale) a contrarre la malattia di Tay-Sachs, che colpisce il sistema nervoso centrale. La popolazione della Federazione Russa è una ricca miscela di numerosi gruppi geografici ed etnici (per esempio abbiamo i russi etnici, i tatari, il popolo komi, i ceceni e molti altri). Abbiamo intenzione di sottoporre alla ricerca tutti i gruppi etnici che sono disposti a partecipare al progetto". Per definire i criteri di selezione dei candidati che costituiranno i vari campioni, gli scienziati hanno consultato alcuni medici ed etnografi. Almeno la metà del campione dovrebbe essere costituito da un trio "madre, padre e figlio”, in modo da poter esaminare il trasferimento dei caratteri ereditari.

L'esperienza internazionale

Le ricerche genetiche possono inoltre aiutare a tracciare la storia delle migrazioni e dell'insediamento umano sul territorio della Russia. Progetti simili sono stati realizzati anche in altri paesi dell’Europa, della Cina, del Giappone e degli Stati Uniti. Inoltre, nel mondo, ci sono casi di utilizzo dell’approccio della medicina individuale che possono essere presi in considerazione anche nell’ambito dei futuri risultati del progetto "I geni russi". Ad esempio, un trattamento per la cura del melanoma metastatico, chiamato "Vemurafenib", è efficace solo per le persone che presentano mutazioni del gene BRAF. La frequenza di questa mutazione presso i popoli della Russia deve ancora essere individuata. Stephen J Obrien afferma inoltre che nel mondo esiste un farmaco chiamato BiDil, approvato dall’Organo per il controllo della qualità dei prodotti alimentari e dei farmaci degli Stati Uniti (FDA), utilizzato per il trattamento dell'insufficienza cardiaca negli afroamericani.

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